Coriell Institute|NA12878 人類基因組DNA標準品

知識庫	NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合	CEPH  Repository Linkage Families  Pharmacogenetics  PIGI同意樣本
數量	50微克
定量方法	請參閱91麻豆福利视频网的常見問題
活檢來源	外周靜脈
細胞類型	B淋|巴細胞
組織類型	血液
轉化	愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族	高加索
種族	猶他州/ MORMON
出生國家	美國
家庭成員	2
與Proband的關係	母親
確認	臨床總結/病史
ISCN	46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類	Homo  sapiens
通用名稱	人的
備注	母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，並在下遊產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。由於異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸並且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

原產地物種的鑒定

核苷磷酸化酶，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的原產地種類

備注	母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，並在下遊產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。由於異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸並且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

Brocard M，Khasnis S，Wood CD，Shannon-Lowe C，West MJ，Pumilio指導去腺苷酸化相關的轉錄抑製細胞周期蛋白依賴性激酶1活化劑RGC-32核酸研究：2018

PubMed ID：29385536

Blombery P，Jones K，Doig K，Ryland G，McBean M，Thompson E，Yannakou CK，Westerman D，敏感NPM1突變定量急性髓細胞白血病使用Ultradeep新一代測序在診斷實驗室病理學和實驗室醫學檔案：2018年

PubMed ID：29425073

Velasco G，Grillo G，Touleimat N，Ferry L，Ivkovic I，Ribierre F，Deleuze JF，Chantalat S，Picard C，Francastel C，ICF患者的比較甲基化組分析鑒定了需要ZBTB24，CDCA7和HELLS的甲基化狀態的異染色質基因座人類分子遺傳學：2018

PubMed ID：29659838

Zhang M，Ngampeerapong C，Redin D，Ahmadian A，Sychugov I，Linnros J，Thermophoresis-Controlled Size-Dependent DNA Translocations through a Nanopores ACS nano12：4574-4582 2018

PubMed ID：29648793

Preissl S，Fang R，Huang H，Zhao Y，Raviram R，Gorkin DU，Zhang Y，Sos BC，Afzal V，Dickel DE，Kuan S，Visel A，Pennacchio LA，Zhang K，Ren B，Single-nucleus analysis of在發育中的小鼠前腦中可獲得的染色質揭示細胞類型特異性轉錄調節Nature Neuroscience21：432-439 2017

PubMed ID：29434377

Lee JEA，Li N，Rowley SM，Cheasley D，Zethoven M，McInerny S，Gorringe KL，James PA，Campbell IG，PALB2相關乳腺癌的分子分析The Journal of pathology 21：432-439 2017

PubMed ID：29431189

Doig KD，Ellul J，Fellowes A，Thompson ER，Ryland G，Blombery P，Papenfuss AT，Fox SB，Canary：用於臨床擴增子測定的原子管道BMC bioinformatics18：555 2017

PubMed ID：29246107

Trost B，Walker S，Wang Z，Thiruvahindrapuram B，MacDonald JR，Sung WWL，Pereira SL，Whitney J，Chan AJS，Pellecchia G，Reuter MS，Lok S，Yuen RKC，Marshall CR，Merico D，Scherer SW，A Comprehensive基於讀深度的全基因組序列數據拷貝數變異鑒定的工作流程美國人類遺傳學雜誌102：142-155 2017

PubMed ID：29304372

Numanagic I，Malikic S，Ford M，Qin X，Toji L，Radovich M，Skaar TC，Pratt VM，Berger B，Scherer S，Sahinalp SC，Allelic分解和高度多態性和結構變異基因的精|確基因分型Nature communications9：828 2017

PubMed ID：29483503

Becker T，Lee WP，Leone J，Zhu Q，Zhang C，Liu S，Sargent J，Shanker K，Mil-Homens A，Cerveira E，Ryan M，Cha J，Navarro FCP，Galeev T，Gerstein M，Mills RE， Shin DG，Lee C，Malhotra A，FusorSV：一種*|佳組合多種結構變異檢測方法數據的算法Genome biology19：38 2017

PubMed ID：29559002

Shigemizu D，Miya F，Akiyama S，Okuda S，Boroevich KA，Fujimoto A，Nakagawa H，Ozaki K，Niida S，Kanemura Y，Okamoto N，Saitoh S，Kato M，Yamasaki M，Matsunaga T，Mutai H，Kosaki K ，Tsunoda T，IMSindel：一種精|確的中等尺寸插入缺失檢測工具，包括從頭組裝和缺口全局局部對齊以及分離讀取分析科學報告8：5608 2017

PubMed ID：29618752

Mulqueen RM，Pokholok D，Norberg SJ，Torkenczy KA，Fields AJ，Sun D，Sinnamon JR，Shendure J，Trapnell C，O'Roak BJ，Xia Z，Steemers FJ，Adey AC，高度可擴展的DNA甲基化配置文件細胞Nature biotechnology36：428-431 2017

PubMed ID：29644997

Soukupova J，Zemankova P，Lhotova K，Janatova M，Borecka M，Stolarova L，Lhota F，Foretova L，Machackova E，Stranecky V，Tavandzis S，Kleiblova P，Vocka M，Hartmannova H，Hodanova K，Kmoch S，Kleibl Z，驗證CZECANCA（CZEch CAncer paNel for Clinical Application）用於基於NGS的遺傳性癌症綜合征分析PloS one13：e0195761 2017

PubMed ID：29649263

Kamps-Hughes N，McUsic A，Kurihara L，Harkins TT，Pal P，Ray C，Ionescu-Zanetti C，ERASE-Seq：利用重複測量來增強NGS數據中的超低頻變異檢測PloS one13：e0195272 2017

PubMed ID：29630678

Garieri M1,2,3，Delaneau O1,2,3，Santoni F1,4，魚RJ1，Mull D1，Carninci P5，Dermitzakis ET1,2,3，Antonarakis SE1,2,4，A6堡壘。，遺傳變異對啟動子使用和增強子活性的影響。Nat Commun8（1）：1358 2017

PubMed ID：29116076

Pratt VM，Everts RE，Aggarwal P，Beyer BN，Broeckel U，Epstein-Baak R，Hujsak P，Kornreich R，Liao J，Lorier R，Scott SA，Smith CH，Toji LH，Turner A，Kalman LV。，遺傳變異對啟動子使用和增強子活性的影響。28種藥|物遺傳基因的137種基因組DNA參考材料的表征：GeT-RM協作項目.18（1）：109-23 2016

PubMed ID：26621101

Chennagiri N，White EJ，Frieden A，Lopez E，Lieber DS，Nikiforov A，Ross T，Batorsky R，Hansen S，Lip V，Luquette LJ，Mauceli E，Margulies D，Milos PM，Napolitano N，Nizzari MM，Yu T ，Thompson JF，Orthogonal NGS for High Throughput Clinical Diagnostics Scientific報告6：24650 2015

PubMed ID：27090146

Core LJ，Martins AL，Danko CG，Waters CT，Siepel A，Lis JT，新生RNA分析鑒定哺乳動物啟動子和增強子的起始區域的統一結構Nature genetics46：1311-20 2014

PubMed ID：25383968

Zook JM，Chapman B，Wang J，Mittelman D，Hofmann O，Hide W，Salit M.，整合人類序列數據集提供了基準SNP和indel基因型調用的資源。Nat Biotechnol.32（3）：246-51 2014

PubMed ID：24531798

Dames S，Chou LS，Xiao Y，Wayman T，Stocks J，Singleton M，Eilbeck K，Mao R，線粒體基因組的下一代測序分析和與線粒體疾|病相關的108個核基因的開發分子診斷學期刊： JMD32（3）：246-51 2013

PubMed ID：23665194

Carneiro MO，Russ C，Ross MG，Gabriel SB，Nusbaum C，DePristo MA，太平洋生物科學測序技術，用於人類數據中的基因分型和變異發現BMC基因組學13：375 2012

PubMed ID：22863213

Liang WS，Craig DW，Carpten J，Borad MJ，Demeure MJ，Weiss GJ，Izatt T，Sinari S，Christoforides A，Aldrich J，Kurdoglu A，Barrett M，Phillips L，Benson H，Tembe W，Braggio E，Kiefer JA ，Legendre C，Posner R，Hostetter GH，Baker A，Egan JB，Han H，Lake D，Stites EC，Ramanathan RK，Fonseca R，Stewart AK，Von Hoff D，使用下一代測序對胰腺癌患者進行全基因組鑒定PloS one7：e43192 2012

PubMed ID：23071490

Girirajan S，Dennis MY，Baker C，Malig M，Coe BP，Campbell CD，Mark K，Vu TH，Alkan C，Cheng Z，Biesecker LG，Bernier R，Eichler EE，改進和發現新的拷貝數變異熱點與自閉症譜係障礙有關的美國人類遺傳雜誌92：221-37 2012

PubMed ID：23375656

Peters BA1，Kermani BG，Sparks AB，Alferov O，Hong P，Alexeev A，Jiang Y，Dahl F，Tang YT，Haas J，Robasky K，Zaranek AW，Lee JH，Ball MP，Peterson JE，Perazich H，Yeung G ，Liu J，Chen L，Kennemer MI，Pothuraju K，Konvicka K，Tsoupko-Sitnikov M，Pant KP，Ebert JC，Nilsen GB，Baccash J，Halpern AL，Church GM，Drmanac R.，準確的全基因組測序和單倍型分型從10到20個人體細胞。Nature487（7406）：190-5 2012

PubMed ID：22785314

ENCODE項目聯盟，Dunham I，Kundaje A，Aldred SF，Collins PJ，Davis CA，Doyle F，Epstein CB，Frietze S，Harrow J，Kaul R，Khatun J，Lajoie BR，Landt SG，Lee BK，Pauli F，Rosenbloom KR，Sabo P，Safi A，Sanyal A，Shoresh N，Simon JM，Song L，Trinklein ND，Altshuler RC，Birney E，Brown JB，Cheng C，Djebali S，Dong X，Dunham I，Ernst J，Furey TS， Gerstein M，Giardine B，Greven M，Hardison RC，Harris RS，Herrero J，Hoffman MM，Iyer S，Kelllis M，Khatun J，Kheradpour P，Kundaje A，Lassman T，Li Q，Lin X，Marinov GK，Merkel A ，Mortazavi A，Parker SC，Reddy TE，Rozowsky J，Schlesinger F，Thurman RE，Wang J，Ward LD，Whitfield TW，Wilder SP，Wu W，Xi HS，Yip KY，Zhuang J，Bernstein BE，Birney E，Dunham我，Green ED，Gunter C，Snyder M，Pazin MJ，Lowdon RF，Dillon LA，Adams LB，Kelly CJ，Zhang J，Wexler JR，Green ED，Good PJ，Feingold EA，Bernstein BE，Birney E，Crawford GE，Dekker J，Elinitski L，Farnham PJ，Gerstein M，Giddings MC，Gingeras TR，Green ED，GuigóR，Hardison RC，Hubbard TJ，Kellis M，Kent WJ，Lieb JD，Margulies EH ，Myers RM，Snyder M，Starnatoyannopoulos JA，Tennebaum SA，Weng Z，White KP，Wold B，Khatun J，Yu Y，Wrobel J，Risk BA，Gunawardena HP，Kuiper HC，Maier CW，Xie L，Chen X，Giddings MC，Bernstein BE，Epstein CB，Shoresh N，Ernst J，Kheradpour P，Mikkelsen TS，Gillespie S，Goren A，Ram O，Zhang X，Wang L，Issner R，Coyne MJ，Durham T，Ku M，Truong T， Ward LD，Altshuler RC，Eaton ML，Kellis M，Djebali S，Davis CA，Merkel A，Dobin A，Lassmann T，Mortazavi A，Tanzer A，Lagarde J，Lin W，Schlesinger F，Xue C，Marinov GK，Khatun J ，Williams BA，Zaleski C，Rozowsky J，RöderM，Kokocinski F，Abdelhamid RF，Alioto T，Antoshechkin I，Baer MT，Batut P，Bell I，Bell K，Chakrabortty S，Chen X，Chrast J，Curado J，Derrien T，Drenkow J，Dumais E，Dumais J，Duttagupta R，Fastuca M，Fejes-Toth K，Ferreira P，Foissac S，Fullwood MJ，Gao H，Gonzalez D， Gordon A，Gunawardena HP，Howald C，Jha S，Johnson R，Kapranov P，King B，Kingswood C，Li G，Luo OJ，Park E，Preall JB，Presaud K，Ribeca P，Risk BA，Robyr D，Ruan X ，Sammeth M，Sandu KS，Schaeffer L，See LH，Shahab A，Skancke J，Suzuki AM，Takahashi H，Tilgner H，Trout D，Walters N，Wang H，Wrobel J，Yu Y，Hayashizaki Y，Harrow J，Gerstein M，Hubbard TJ，Reymond A，Antonarakis SE，Hannon GJ，Giddings MC，Ruan Y，Wold B，Carninci P，GuigóR，Gingeras TR，Rosenbloom KR，Sloan CA，Learned K，Malladi VS，Wong MC，Barber GP， Cline MS，Dreszer TR，Heitner SG，Karolchik D，Kent WJ，Kirkup VM，Meyer LR，Long JC，Maddren M，Raney BJ，Furey TS，Song L，Grasfeder LL，Giresi PG，Lee BK，Battenhouse A，Sheffield NC，Simon JM，Showers KA，Safi A，London D，Bhinge AA，Shestak C，Schaner MR，Kim SK，Zhang ZZ，Mieczkowski PA，Mieczkowska JO，Liu Z，McDaniell RM，Ni Y ，Rashid NU，Kim MJ，Adar S，Zhang Z，Wang T，Winter D，Keefe D，Birney E，Iyer VR，Lieb JD，Crawford GE，Li G，Sandhu KS，Zheng M，Wang P，Luo OJ，Shahab A，Fullwood MJ，Ruan X，Ruan Y，Myers RM，Pauli F，Williams BA，Gertz J，Marinov GK，Reddy TE，Vielmetter J，Partridge EC，Trout D，Varley KE，Gasper C，Bansal A，Pepke S， Jain P，Amrhein H，Bowling KM，Anaya M，Cross MK，King B，Muratet MA，Antoshechkin I，Newberry KM，McCue K，Nesmith AS，Fisher-Aylor KI，Pusey B，DeSalvo G，Parker SL，Balasubramanian S， Davis NS，Meadows SK，Eggleston T，Gunter C，Newberry JS，Levy SE，Absher DM，Mortazavi A，Wong WH，Wold B，Blow MJ，Visel A，Pennachio LA，Elnitski L，Margulies EH，Parker SC，Petrykowska HM，Abyzov A，Aken B，Barrell D，Barson G，Berry A，Bignell A，Boychenko V，Bussotti G，Chrast J，Davidson C，Derrien T，Despacio-Reyes G，Diekhans M， Ezkurdia I，Frankish A，Gilbert J，Gonzalez JM，Griffiths E，Harte R，Hendrix DA，Howald C，Hunt T，Jungreis I，Kay M，Khurana E，Kokocinski F，Leng J，Lin MF，Loveland J，Lu Z ，Manthravadi D，Mariotti M，Mudge J，Mukherjee G，Notredame C，Pei B，Rodriguez JM，Saunders G，Sboner A，Searle S，Sisu C，Snow C，Steward C，Tanzer A，Tapanan E，Tress ML，van Baren MJ，Walters N，Washieti S，Wilming L，Zadissa A，Zhengdong Z，Brent M，Haussler D，Kellis M，Valencia A，Gerstein M，Raymond A，GuigóR，Harrow J，Hubbard TJ，Landt SG，Frietze S ，Abyzov A，Addleman N，Alexander RP，Auerbach RK，Balasubramanian S，Bettinger K，Bhardwaj N，Boyle AP，Cao AR，Cayting P，Charos A，Cheng Y，Cheng C，Eastman C，Euskirchen G，Fleming JD，Grubert F，Habegger L，Hariharan M，Harmanci A，Iyenger S，Jin VX，Karczewski KJ，Kasowski M，Lacroute P，Lam H，Larnarre- Vincent N，Leng J，Lian J，Lindahl-Allen M，Min R，Miotto B，Monahan H，Moqtaderi Z，Mu XJ，O'Geen H，Ouyang Z，Patacsil D，Pei B，Raha D，Ramirez L，Reed B，Rozowsky J，Sboner A，Shi M，Sisu C，Slifer T，Witt H，Wu L，Xu X，Yan KK，Yang X，Yip KY，Zhang Z，Struhl K，Weissman SM，Gerstein M，Farnham PJ， Snyder M，Tenebaum SA，Penalva LO，Doyle F，Karmakar S，Landt SG，Bhanvadia RR，Choudhury A，Domanus M，Ma L，Moran J，Patacsil D，Slifer T，Victorsen A，Yang X，Snyder M，White KP ，Auer T，Centarin L，Eichenlaub M，Gruhl F，Heerman S，Hoeckendorf B，Inoue D，Kellner T，Kirchmaier S，Mueller C，Reinhardt R，Schertel L，Schneider S，Sinn R，Wittbrodt B，Wittbrodt J，Weng Z，Whitfield TW，Wang J，Collins PJ，Aldred SF，Trinklein ND，Partridge EC，Myers RM，Dekker J，Jain G，Lajoie BR，Sanyal A，Balasundaram G，Bates DL，Byron R，Canfield TK ，Diegel MJ，Dunn D，Ebersol AK，Ebersol AK，Frum T，Garg K，Gist E，Hansen RS，Boatman L，Haugen E，Humbert R，Jain G，Johnson AK，Johnson EM，Kutyavin TM，Lajoie BR，Lee K，Lotakis D，Maurano MT，Neph SJ，Neri FV，Nguyen ED，Qu H，Reynolds AP，Roach V，Rynes E，Sabo P，Sanchez ME，Sandstrom RS，Sanyal A，Shafer AO，Stergachis AB，Thomas S， Thurman RE，Vernot B，Vierstra J，Vong S，Wang H，Weaver MA，Yan Y，Zhang M，Akey JA，Bender M，Dorschner MO，Groudine M，MacCoss MJ，Navas P，Stamatoyannopoulos G，Kaul R，Dekker J ，Stamatoyannopoulos JA，Dunham I，Beal K，Brazma A，Flicek P，Herrero J，Johnson N，Keefe D，Lukk M，Luscombe NM，Sobral D，Vaquerizas JM，Wilder SP，Batzoglou S，Sidow A，Hussami N，Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S，Libbrecht MW，Schaub MA，Kundaje A，Hardison RC，Miller W，Giardine B，Harris RS，Wu W，Bickel PJ，Banfai B，Boley NP， Brown JB，Huang H，Li Q，Li JJ，Noble WS，Bilmes JA，Buske OJ，Hoffman MM，Sahu AO，Kharchenko PV，Park PJ，Baker D，Taylor J，Weng Z，Iyer S，Dong X，Greven M ，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney EGreven M，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney EGreven M，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney E，人類基因組中的DNA元素的綜合百科全書Nature489：57-74 2011

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