我**現腎上腺腦白質營養**相關基因突變

６日上午，南京**福州總醫院正式對外宣布，經過長達５年的艱苦探索，他們在世界上**發現４個人類腎上腺腦白質營養**相關基因突變，為進一步研究該病的基因療法奠定了可靠基礎。日前，這４個新發現的人類基因突變已在國際生物數據庫登記，引起了海內外相關機構的極大關注。

　　腎上腺腦白質營養**，是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官，使身體產生功能損傷的遺傳病。早期的臨床表現為行為異常、視力障礙、步態不穩甚至輕度偏癱。該病發展迅速，若得不到及時有效醫治，患者可很快失去閱讀、書寫和理解能力，並逐步全身癱瘓，*終演變為植物人狀態，且常死於肺炎等並發症。

　　由於該病呈Ｘ染色體遺傳，俗稱“傳男不傳女”，即患者母親即使是基因突變攜帶者，本身往往不發病，但有５０％的可能遺傳給兒子，而不遺傳給女兒，因此對男性後代健康具有極大威脅。因該病起病隱匿，臨床表現可分為６種高度變異的類型，即使同一個家族的不同病人臨床表現也不盡相同，故診斷十分困難，成為世界醫學界久攻不破的難題。

　　南京**福州總醫院全軍檢驗中心副主任蘭風華博士和神經內科楊渤生教授攜手合作，緊跟國際醫學遺傳發展潮流，帶領研究小組在國內率先開展腎上腺腦白質營養**的分子生物學研究。他們將現代分子生物學技術直接用於檢測病人的遺傳基因。經過５年的艱苦攻關，他們不僅建立了針對該病的獨特分子生物學診斷技術，使症狀出現前就能確定病人基因突變的性質，而且在一組患者身上發現了４個世界首報的人類基因突變，對從分子水平解釋該病的發病機理和過程、進一步研究該病的基因療法以及防止同一家係患兒的降生具有重大理論和應用價值。

　　目前，福州總醫院正著力推廣這一診斷技術，給眾多該病患者及其家庭提供更為成熟和豐富的遺傳谘詢和優生優育服務。